Фонд оценочных средств (ФОС) по учебной дисциплине ОП.05 Генетика человека с основами медицинской генетики для специальности 31.02.02 Акушерское дело
Документ представляет собой комплект оценочных материалов для текущего контроля и промежуточной аттестации по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики". ФОС разработан на основе ФГОС СПО и направлен на проверку знаний и умений, необходимых для понимания наследственных закономерностей, диагностики наследственных заболеваний и проведения медико-генетического консультирования в профессиональной деятельности акушерки. Проверяемые компетенции:
✓ Общие компетенции (ОК): ОК 01 (выбор способов решения задач), ОК 02 (поиск и анализ информации), ОК 03 (планирование развития), ОК 04 (работа в коллективе), ОК 05 (коммуникация), ОК 07 (экологическая безопасность), ОК 08 (использование средств физической культуры).
✓ Профессиональные компетенции (ПК): ПК 1.3 (профессиональный уход за пациентами), ПК 2.1 (медицинское обследование), ПК 2.4 (первичный туалет новорожденного, оценка его витальных функций), ПК 2.5 (медицинская реабилитация), ПК 3.1 (формирование здорового образа жизни), ПК 3.2 (диспансеризация и профилактические осмотры), ПК 3.4 (ведение медицинской документации).
Структура ФОС:
✓ Текущий контроль: Решение ситуационных задач, подготовка сообщений по заданной тематике, тестовые задания, устный и письменный опрос.
✓ Промежуточная аттестация: Дифференцированный зачет в форме тестирования (20 вопросов с выбором одного правильного ответа) или устного ответа по билетам. Пример билета: 20 тестовых заданий. Тематическое покрытие (6 разделов):
✓ Тема 1.1: Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Программа "Геном человека".
✓ Тема 2.1: Цитологические и биохимические основы наследственности (строение клетки, органеллы, кариотип, митоз, мейоз, гаметогенез).
✓ Тема 3.1: Закономерности наследования признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами. Пенетрантность и экспрессивность генов.
✓ Тема 3.2: Хромосомная теория наследственности.
✓ Тема 3.3: Наследственные свойства крови. Наследственные заболевания крови.
✓ Тема 4.1: Методы изучения наследственности человека (генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, дерматоглифический, популяционно-статистический, иммуногенетический, методы пренатальной диагностики).
✓ Тема 5.1: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
✓ Тема 6.1: Хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
✓ Тема 6.2: Генные болезни (эзнзимопатии, нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, гормонов).
✓ Тема 6.3: Наследственное предрасположение к болезням (мультифакториальные заболевания).
✓ Тема 6.4: Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Примеры заданий текущего контроля:
✓ Тестовые задания: Соответствие органоида и его строения (рибосома – комплекс белка и РНК, лизосома – мембранный пузырек с ферментом), наука об улучшении человеческого рода (евгеника).
✓ Ситуационные задачи: Определение типа наследования и генотипов членов семьи по наличию рецессивного признака (глухота, альбинизм); определение групп крови родителей по группам крови детей; решение задач на сцепленное с полом наследование (гемофилия, дальтонизм, гипоплазия эмали, ангидрозная эктодермальная дисплазия, болезнь Брутона).
✓ Генетические задачи: Расчет вероятности рождения больных детей в семьях с наследственной патологией, анализ наследования признаков, сцепленных с полом. Вопросы для подготовки к дифференцированному зачету (80 вопросов):
✓ Охватывают все темы курса: строение нуклеиновых кислот, генетический код, биосинтез белка, онтогенез, митоз и мейоз, методы изучения наследственности, законы Менделя, взаимодействие генов, изменчивость, мутации, классификация наследственных болезней, хромосомные и генные болезни, медико-генетическое консультирование, скрининг наследственных заболеваний. Пример билета для дифференцированного зачета (20 вопросов):
✓ Однояйцевые близнецы (оплодотворение одной яйцеклетки одним сперматозоидом), генеалогический метод, конкордантные близнецы (проявление исследуемого признака), цитологический метод (изучение кариотипа), биохимический метод (диагностика болезней обмена), полиплоидия (кратное увеличение числа хромосом), источники комбинативной изменчивости (все верно), фенилкетонурия (пример генных мутаций), увеличение массы сердца у бегунов (модификационная изменчивость), синдром Дауна (геномная мутация), замена гуанина на цитозин (генная мутация), соматические мутации, дупликация (последовательность ABCDEF → ABCDC DEF), появление бескрылых форм (мутационная изменчивость), обязательная генетическая консультация (для родственников), аутосомная доминантная мутация (наибольшие шансы проявиться в следующем поколении), фенилкетонурия (проявляется в первые недели жизни), гипертония (мультифакториальное заболевание), синдром Патау (кариотип 47, XY+13), аутосомно-доминантное наследование (проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии). Критерии оценки:
✓ Тестирование: "Отлично" – 90-100%, "Хорошо" – 80-89%, "Удовлетворительно" – 70-79%, "Неудовлетворительно" – менее 70% правильных ответов.
✓ Письменные работы: "Отлично" – выполнено самостоятельно без ошибок; "Хорошо" – полностью, 2-3 недочета; "Удовлетворительно" – более 50% заданий; "Неудовлетворительно" – менее 10% или не приступил.
✓ Устный ответ: "Отлично" – глубокое и полное знание, уверенное применение в новой ситуации; "Хорошо" – знание с незначительными ошибками; "Удовлетворительно" – фрагментарное изложение, затруднения; "Неудовлетворительно" – незнание материала.
☀ Ознакомиться с документом можно на официальном сайте учебного заведения ☀
✅
Новинки
Нет содержания для этого блока
Все права на документы принадлежат их правообладателям. Ссылки ведут на официальные источники
