Документ предназначен для оценки планируемых результатов освоения рабоческой программы дисциплины, направленной на формирование у студентов знаний и практических навыков в области молекулярной и медицинской генетики, необходимых для диагностики наследственных заболеваний и проведения генетических исследований.
Общий объем заданий комплекта составляет 105 заданий, из которых 60 заданий закрытого типа и 45 заданий открытого типа. Задания направлены на оценку формирования профессиональных и общих компетенций, предусмотренных ФГОС СПО для специальности «Лабораторная диагностика».
Структурная организация документа
Документ имеет следующую структуру:
Паспорт комплекта оценочных материалов — определяет назначение КОМ для оценки планируемых результатов освоения рабочей программы дисциплины, включает общее количество заданий и распределение заданий по типам и компетенциям.
Задания всех типов — основной раздел, содержащий задания закрытого и открытого типа, позволяющие осуществлять оценку всех компетенций, установленных рабочей программой дисциплины.
Распределение заданий по компетенциям
Комплект оценочных материалов включает задания для оценки следующих профессиональных и общих компетенций:
ПК 1.1. Проводить физико-химические исследования и владеть техникой лабораторных работ — задания по молекулярно-генетическим методам диагностики.
ПК 2.1. Выполнять процедуры преаналитического (лабораторного) этапа клинических лабораторных исследований — задания по забору биоматериала для генетических исследований.
ОК 01 – ОК 09. Общие компетенции — задания интегрированы с профессиональными компетенциями и оценивают способность выбирать способы решения задач, использовать современные средства поиска и анализа информации, планировать профессиональное развитие, эффективно взаимодействовать в коллективе, осуществлять коммуникацию на государственном языке, проявлять гражданско-патриотическую позицию, содействовать сохранению окружающей среды, использовать средства физической культуры, пользоваться профессиональной документацией.
Типология и содержание заданий
Задания закрытого типа представлены в нескольких форматах:
Задания на установление соответствия — требуют соотнесения:
— заболеваний с мутантными генами (фенилкетонурия — PAH, муковисцидоз — CFTR, галактоземия — GALT, адреногенитальный синдром — CYP21A)
— инвазивных процедур со сроками и анализируемым материалом (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез)
— методов анализа генома с их целью (кариотип, ХМА, ПЦР, секвенирование)
— видов генетической профилактики с ее периодом (неонатальная, пренатальная, преконцепционная, предимплантационная)
— типа хромосомы с видом кариограммы (метацентрическая, субметацентрическая, акроцентрическая)
— клинических признаков с синдромами (высокий рост мальчика — синдром Клайнфельтера; задержка роста девочки — синдром Тернера; расщелина губы и неба — синдром Патау; поперечная складка ладони — синдром Дауна)
— патологических процессов с синдромами
— методов пренатального скрининга с их характеристикой
— методов генетической диагностики с их описанием (клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический)
— генетических феноменов с их описанием (пенетрантность, экспрессивность, антиципация, гетероплазмия)
— заболеваний с основным методом лечения (фенилкетонурия — диетотерапия; СМА — генотерапия; гипотиреоз — заместительная гормональная терапия; мукополисахаридоз — ферментозаместительная терапия)
— типа наследования с заболеванием
— типов мутаций с заболеваниями
— структурных элементов хромосомы с их значением (теломера, центромера, эухроматин, гетерохроматин)
— частей гена с их функцией (экзон, интрон, терминатор, промотор)
— видов РНК с их функцией (информационная, транспортная, рибосомная, малые интерферирующие РНК)
— этапов клеточного деления с их характеристикой
Задания на установление последовательности — требуют правильного упорядочивания:
— этапов генной инженерии (подбор вектора, соединение гена с вектором, введение в клетку, отбор и культивация)
— стадий синтеза белка (транскрипция, инициация, элонгация, терминация, процессинг)
— этапов обследования беременной женщины (постановка на учет, УЗИ скрининг I триместра, УЗИ скрининг II триместра, УЗИ скрининг после 30 недель)
— генетического обследования новорожденных (забор крови, проведение тестов, ретест, консультация семьи)
— стадий диагностического поиска при МВПР (кариотип, ХМА, полноэкзомный анализ, полногеномный анализ)
— поступления на прием к врачу-генетику
— стадий развития болезни (мутация, изменение структуры белка, нарушение метаболизма, развитие клинической картины)
— передачи генетической информации (ДНК → РНК → белок)
— стадий клеточного цикла (профаза, метафаза, анафаза, телофаза)
— этапов полимеразной цепной реакции (денатурация, отжиг праймеров, элонгация)
— передачи и реализации генетической информации (репликация, транскрипция, сплайсинг, трансляция)
— этапов кариотипирования (забор биоматериала, культивация, анализ, выдача результатов)
— этапов медико-генетического консультирования (установление диагноза, прогноз потомства, выдача заключения, оценка эффективности лечения)
— уровней компактизации хроматина (двойная спираль ДНК, нуклеосомный уровень, уровень фибрилл, уровень петельных доменов, хромонемный уровень, метафазная хромосома)
Задания с выбором одного правильного ответа — проверяют знание ключевых понятий и нормативных требований:
— характеристики генетического кода (триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный)
— химический состав ДНК (дезоксирибоза, фосфатные группы, азотистые основания)
— структура ДНК (двухцепочечная молекула)
— комплементарные пары в ДНК (А-Т и Г-Ц)
— форма тРНК («трилистник»)
— функция рРНК (компонент рибосомы)
— результат мейоза (образование гамет)
— стадия клеточного деления для изучения хромосом (метафаза)
— клетки, делящиеся в присутствии ФГА (лимфоциты)
— остановка митоза колхицином (метафаза)
— число хромосом в диплоидном наборе человека (46)
— определение генома (наследственный аппарат клетки)
— тип мутации при присоединении фрагмента хромосомы к поврежденному концу другой (транслокация)
— тип мутации при разрыве хромосомы с поворотом фрагмента на 180° (инверсия)
— направление реализации наследственной информации (ДНК → РНК → белок)
— основной метод диагностики хромосомных болезней (цитогенетический)
— цель этапа колхинизации (накопление клеток в метафазе)
— определение триплоидии (наличие числа хромосом, кратного 69)
— длительность культивирования лимфоцитов для цитогенетического исследования (72 часа)
— антикоагулянт для цитогенетического исследования (гепарин)
— определение анеуплоидии (изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной хромосомы)
— летальная зигота при кариотипе (45,Х)
— сущность электрофореза (разделение фрагментов ДНК по размеру)
— применение ПЦР (определение мутаций в генах)
— применение секвенирования (определение мутаций в ДНК)
— открытие, сделавшее возможной ПЦР (термостабильная ДНК-полимераза)
— определение праймеров (короткие специфические фрагменты ДНК)
— определение секвенирования ДНК (определение последовательности нуклеотидов)
— прибор для секвенирования (секвенатор)
Задания открытого типа
Задания открытого типа представлены в двух форматах:
Вопросы с развернутым обоснованным ответом — требуют от студента развернутого изложения теоретических знаний по ключевым вопросам медицинской генетики:
— генетический аппарат клетки: хроматин и хромосомы, строение хромосом
— структура хромосомного набора человека, кариотип, идиограмма
— классификация хромосом по размеру и положению центромеры
— аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования (признаки, примеры)
— митохондриальный тип наследования
— строение и функции ядра клетки, митохондрий
— овогенез, строение яйцеклетки; сперматогенез, строение сперматозоида
— различия оогенеза и сперматогенеза в возникновении мутаций
— мультифакториальные заболевания и их профилактика
— врожденные пороки развития и их профилактика
— генетический паспорт и его значение в профилактике
— первичная дородовая профилактика, предимплантационная генетическая диагностика
— организационная структура медико-генетической консультации
— медико-генетическое консультирование: цели, задачи, методы, показания
— особенности забора крови на кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование
— этические принципы и проблемы медицинской генетики
— генетический риск
— правовые вопросы медицинской генетики
— генная терапия: принцип и примеры применения
— таргетная терапия опухолей
— персональные данные, врачебная тайна
— основные группы наследственных заболеваний
— классификация форм изменчивости (фенотипическая, комбинативная, мутационная)
— критические периоды развития, тератогенез
— мутагены и тератогены, классификация
— ДНК и РНК, виды РНК
— этапы биосинтеза белка: транскрипция, трансляция
— генетический код и его свойства
— ген, строение гена, виды генов, интроны и экзоны, сплайсинг
— онкогены и гены-супрессоры опухолей
— митоз и мейоз, их фазы
— геном, транскриптом, протеом
— кариотипирование, его цели
— эухроматин и гетерохроматин
— дифференцировка пола человека
— молекулярное кариотипирование (ХМА)
— FISH-метод: принцип, цели, задачи
— ПЦР: принцип метода, назначение
— секвенирование: принцип метода, назначение
Ситуационные задачи с развернутым ответом и решением — моделируют реальные профессиональные ситуации, требующие анализа и принятия правильных решений (15 задач):
— бактериальный пророст при культивации лимфоцитов (причины, этапы заноса, организационные меры)
— генетическое консультирование по результатам пренатального скрининга (интерпретация показателей PAPP-A и β-ХГЧ, определение группы риска, предполагаемый кариотип плода)
— клинические задачи по диагностике наследственных заболеваний: синдром Клайнфельтера, фенилкетонурия, гемофилия, митохондриальная миопатия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна, наследственный рак молочной железы
Содержательные разделы заданий
По тематическому содержанию задания охватывают следующие ключевые области медицинской генетики:
Молекулярная генетика — структура ДНК и РНК, генетический код, биосинтез белка, строение гена, регуляция экспрессии генов, мутации (геномные, хромосомные, генные), репарация ДНК.
Цитогенетика — строение хромосом, кариотип человека, методы цитогенетического анализа (кариотипирование, FISH, ХМА), хромосомные болезни (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, кошачьего крика, ди-Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана).
Генетика наследственных болезней — моногенные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, ахондроплазия, синдром Марфана, гемофилия А и В, талассемия, серповидно-клеточная анемия, мукополисахаридозы, гипотиреоз), типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, митохондриальный), мультифакториальные заболевания.
Медико-генетическое консультирование и профилактика — этапы консультирования, группы риска, пренатальная диагностика (инвазивные и неинвазивные методы), неонатальный скрининг, предимплантационная генетическая диагностика, генетический паспорт, профилактика врожденных пороков развития.
Молекулярно-генетические методы диагностики — ПЦР, секвенирование (таргетное, полноэкзомное, полногеномное), FISH-метод, ХМА, электрофорез, генная инженерия.
Этические и правовые аспекты — врачебная тайна, персональные данные, информированное согласие, этические проблемы медицинской генетики.
Методические особенности документа
— Интеграция теоретических знаний и клинических задач — задания сочетают вопросы по фундаментальной генетике с практическими клиническими ситуациями
— Ориентация на молекулярно-генетические методы — значительная часть заданий посвящена современным методам генетической диагностики (ПЦР, секвенирование, FISH, ХМА)
— Клиническая направленность — ситуационные задачи моделируют реальные клинические случаи наследственных заболеваний
— Акцент на преаналитический этап — задания включают требования к забору, хранению и транспортировке биоматериала для генетических исследований
— Этическая и правовая составляющая — задания охватывают вопросы врачебной тайны, персональных данных, информированного согласия
— Широкий охват наследственной патологии — задания охватывают более 15 наследственных заболеваний и синдромов
Перечень формируемых компетенций
В процессе освоения дисциплины «ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики» у студентов формируются следующие профессиональные и общие компетенции:
✓ ПК 1.1. Проводить физико-химические исследования и владеть техникой лабораторных работ (реализуется через задания по молекулярно-генетическим методам диагностики)
✓ ПК 2.1. Выполнять процедуры преаналитического (лабораторного) этапа клинических лабораторных исследований (реализуется через задания по забору биоматериала для генетических исследований)
✓ ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам (реализуется через анализ клинических ситуаций и выбор методов диагностики)
✓ ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации (реализуется через интерпретацию результатов генетических исследований)
✓ ОК 03. Планировать и реализовывать собственное профессиональное и личностное развитие (реализуется через знание методов генетической диагностики)
✓ ОК 04. Эффективно взаимодействовать и работать в коллективе и команде (реализуется через взаимодействие в процессе генетического консультирования)
✓ ОК 05. Осуществлять устную и письменную коммуникацию на государственном языке (реализуется через оформление генетической документации)
✓ ОК 06. Проявлять гражданско-патриотическую позицию (реализуется через знание этических принципов медицинской генетики)
✓ ОК 07. Содействовать сохранению окружающей среды (реализуется через профилактику мутагенных воздействий)
✓ ОК 08. Использовать средства физической культуры для сохранения и укрепления здоровья (реализуется через профилактику наследственных заболеваний)
✓ ОК 09. Пользоваться профессиональной документацией на государственном и иностранном языках (реализуется через работу с генетической документацией)
Таким образом, представленный комплект оценочных материалов по дисциплине «ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики» обеспечивает комплексную и объективную оценку сформированности профессиональных и общих компетенций будущих медицинских лабораторных техников в области медицинской генетики. Документ охватывает все ключевые разделы дисциплины, сочетает теоретические вопросы с практическими клиническими задачами, включает ситуационные задачи для развития профессионального мышления. Значительное внимание уделено молекулярно-генетическим методам диагностики, типам наследования наследственных заболеваний, этическим и правовым аспектам, что позволяет эффективно оценить как теоретические знания, так и практические навыки студентов в области генетической диагностики и медико-генетического консультирования.
Комплект оценочных материалов включает задания для оценки следующих профессиональных и общих компетенций:
ПК 1.1. Проводить физико-химические исследования и владеть техникой лабораторных работ — задания по молекулярно-генетическим методам диагностики.
ПК 2.1. Выполнять процедуры преаналитического (лабораторного) этапа клинических лабораторных исследований — задания по забору биоматериала для генетических исследований.
ОК 01 – ОК 09. Общие компетенции — задания интегрированы с профессиональными компетенциями и оценивают способность выбирать способы решения задач, использовать современные средства поиска и анализа информации, планировать профессиональное развитие, эффективно взаимодействовать в коллективе, осуществлять коммуникацию на государственном языке, проявлять гражданско-патриотическую позицию, содействовать сохранению окружающей среды, использовать средства физической культуры, пользоваться профессиональной документацией.
Типология и содержание заданий
Задания закрытого типа представлены в нескольких форматах:
Задания на установление соответствия — требуют соотнесения:
— заболеваний с мутантными генами (фенилкетонурия — PAH, муковисцидоз — CFTR, галактоземия — GALT, адреногенитальный синдром — CYP21A)
— инвазивных процедур со сроками и анализируемым материалом (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез)
— методов анализа генома с их целью (кариотип, ХМА, ПЦР, секвенирование)
— видов генетической профилактики с ее периодом (неонатальная, пренатальная, преконцепционная, предимплантационная)
— типа хромосомы с видом кариограммы (метацентрическая, субметацентрическая, акроцентрическая)
— клинических признаков с синдромами (высокий рост мальчика — синдром Клайнфельтера; задержка роста девочки — синдром Тернера; расщелина губы и неба — синдром Патау; поперечная складка ладони — синдром Дауна)
— патологических процессов с синдромами
— методов пренатального скрининга с их характеристикой
— методов генетической диагностики с их описанием (клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический)
— генетических феноменов с их описанием (пенетрантность, экспрессивность, антиципация, гетероплазмия)
— заболеваний с основным методом лечения (фенилкетонурия — диетотерапия; СМА — генотерапия; гипотиреоз — заместительная гормональная терапия; мукополисахаридоз — ферментозаместительная терапия)
— типа наследования с заболеванием
— типов мутаций с заболеваниями
— структурных элементов хромосомы с их значением (теломера, центромера, эухроматин, гетерохроматин)
— частей гена с их функцией (экзон, интрон, терминатор, промотор)
— видов РНК с их функцией (информационная, транспортная, рибосомная, малые интерферирующие РНК)
— этапов клеточного деления с их характеристикой
Задания на установление последовательности — требуют правильного упорядочивания:
— этапов генной инженерии (подбор вектора, соединение гена с вектором, введение в клетку, отбор и культивация)
— стадий синтеза белка (транскрипция, инициация, элонгация, терминация, процессинг)
— этапов обследования беременной женщины (постановка на учет, УЗИ скрининг I триместра, УЗИ скрининг II триместра, УЗИ скрининг после 30 недель)
— генетического обследования новорожденных (забор крови, проведение тестов, ретест, консультация семьи)
— стадий диагностического поиска при МВПР (кариотип, ХМА, полноэкзомный анализ, полногеномный анализ)
— поступления на прием к врачу-генетику
— стадий развития болезни (мутация, изменение структуры белка, нарушение метаболизма, развитие клинической картины)
— передачи генетической информации (ДНК → РНК → белок)
— стадий клеточного цикла (профаза, метафаза, анафаза, телофаза)
— этапов полимеразной цепной реакции (денатурация, отжиг праймеров, элонгация)
— передачи и реализации генетической информации (репликация, транскрипция, сплайсинг, трансляция)
— этапов кариотипирования (забор биоматериала, культивация, анализ, выдача результатов)
— этапов медико-генетического консультирования (установление диагноза, прогноз потомства, выдача заключения, оценка эффективности лечения)
— уровней компактизации хроматина (двойная спираль ДНК, нуклеосомный уровень, уровень фибрилл, уровень петельных доменов, хромонемный уровень, метафазная хромосома)
Задания с выбором одного правильного ответа — проверяют знание ключевых понятий и нормативных требований:
— характеристики генетического кода (триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный)
— химический состав ДНК (дезоксирибоза, фосфатные группы, азотистые основания)
— структура ДНК (двухцепочечная молекула)
— комплементарные пары в ДНК (А-Т и Г-Ц)
— форма тРНК («трилистник»)
— функция рРНК (компонент рибосомы)
— результат мейоза (образование гамет)
— стадия клеточного деления для изучения хромосом (метафаза)
— клетки, делящиеся в присутствии ФГА (лимфоциты)
— остановка митоза колхицином (метафаза)
— число хромосом в диплоидном наборе человека (46)
— определение генома (наследственный аппарат клетки)
— тип мутации при присоединении фрагмента хромосомы к поврежденному концу другой (транслокация)
— тип мутации при разрыве хромосомы с поворотом фрагмента на 180° (инверсия)
— направление реализации наследственной информации (ДНК → РНК → белок)
— основной метод диагностики хромосомных болезней (цитогенетический)
— цель этапа колхинизации (накопление клеток в метафазе)
— определение триплоидии (наличие числа хромосом, кратного 69)
— длительность культивирования лимфоцитов для цитогенетического исследования (72 часа)
— антикоагулянт для цитогенетического исследования (гепарин)
— определение анеуплоидии (изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной хромосомы)
— летальная зигота при кариотипе (45,Х)
— сущность электрофореза (разделение фрагментов ДНК по размеру)
— применение ПЦР (определение мутаций в генах)
— применение секвенирования (определение мутаций в ДНК)
— открытие, сделавшее возможной ПЦР (термостабильная ДНК-полимераза)
— определение праймеров (короткие специфические фрагменты ДНК)
— определение секвенирования ДНК (определение последовательности нуклеотидов)
— прибор для секвенирования (секвенатор)
Задания открытого типа
Задания открытого типа представлены в двух форматах:
Вопросы с развернутым обоснованным ответом — требуют от студента развернутого изложения теоретических знаний по ключевым вопросам медицинской генетики:
— генетический аппарат клетки: хроматин и хромосомы, строение хромосом
— структура хромосомного набора человека, кариотип, идиограмма
— классификация хромосом по размеру и положению центромеры
— аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования (признаки, примеры)
— митохондриальный тип наследования
— строение и функции ядра клетки, митохондрий
— овогенез, строение яйцеклетки; сперматогенез, строение сперматозоида
— различия оогенеза и сперматогенеза в возникновении мутаций
— мультифакториальные заболевания и их профилактика
— врожденные пороки развития и их профилактика
— генетический паспорт и его значение в профилактике
— первичная дородовая профилактика, предимплантационная генетическая диагностика
— организационная структура медико-генетической консультации
— медико-генетическое консультирование: цели, задачи, методы, показания
— особенности забора крови на кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование
— этические принципы и проблемы медицинской генетики
— генетический риск
— правовые вопросы медицинской генетики
— генная терапия: принцип и примеры применения
— таргетная терапия опухолей
— персональные данные, врачебная тайна
— основные группы наследственных заболеваний
— классификация форм изменчивости (фенотипическая, комбинативная, мутационная)
— критические периоды развития, тератогенез
— мутагены и тератогены, классификация
— ДНК и РНК, виды РНК
— этапы биосинтеза белка: транскрипция, трансляция
— генетический код и его свойства
— ген, строение гена, виды генов, интроны и экзоны, сплайсинг
— онкогены и гены-супрессоры опухолей
— митоз и мейоз, их фазы
— геном, транскриптом, протеом
— кариотипирование, его цели
— эухроматин и гетерохроматин
— дифференцировка пола человека
— молекулярное кариотипирование (ХМА)
— FISH-метод: принцип, цели, задачи
— ПЦР: принцип метода, назначение
— секвенирование: принцип метода, назначение
Ситуационные задачи с развернутым ответом и решением — моделируют реальные профессиональные ситуации, требующие анализа и принятия правильных решений (15 задач):
— бактериальный пророст при культивации лимфоцитов (причины, этапы заноса, организационные меры)
— генетическое консультирование по результатам пренатального скрининга (интерпретация показателей PAPP-A и β-ХГЧ, определение группы риска, предполагаемый кариотип плода)
— клинические задачи по диагностике наследственных заболеваний: синдром Клайнфельтера, фенилкетонурия, гемофилия, митохондриальная миопатия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, ахондроплазия, миодистрофия Дюшенна, наследственный рак молочной железы
Содержательные разделы заданий
По тематическому содержанию задания охватывают следующие ключевые области медицинской генетики:
Молекулярная генетика — структура ДНК и РНК, генетический код, биосинтез белка, строение гена, регуляция экспрессии генов, мутации (геномные, хромосомные, генные), репарация ДНК.
Цитогенетика — строение хромосом, кариотип человека, методы цитогенетического анализа (кариотипирование, FISH, ХМА), хромосомные болезни (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, кошачьего крика, ди-Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана).
Генетика наследственных болезней — моногенные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, ахондроплазия, синдром Марфана, гемофилия А и В, талассемия, серповидно-клеточная анемия, мукополисахаридозы, гипотиреоз), типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, митохондриальный), мультифакториальные заболевания.
Медико-генетическое консультирование и профилактика — этапы консультирования, группы риска, пренатальная диагностика (инвазивные и неинвазивные методы), неонатальный скрининг, предимплантационная генетическая диагностика, генетический паспорт, профилактика врожденных пороков развития.
Молекулярно-генетические методы диагностики — ПЦР, секвенирование (таргетное, полноэкзомное, полногеномное), FISH-метод, ХМА, электрофорез, генная инженерия.
Этические и правовые аспекты — врачебная тайна, персональные данные, информированное согласие, этические проблемы медицинской генетики.
Методические особенности документа
— Интеграция теоретических знаний и клинических задач — задания сочетают вопросы по фундаментальной генетике с практическими клиническими ситуациями
— Ориентация на молекулярно-генетические методы — значительная часть заданий посвящена современным методам генетической диагностики (ПЦР, секвенирование, FISH, ХМА)
— Клиническая направленность — ситуационные задачи моделируют реальные клинические случаи наследственных заболеваний
— Акцент на преаналитический этап — задания включают требования к забору, хранению и транспортировке биоматериала для генетических исследований
— Этическая и правовая составляющая — задания охватывают вопросы врачебной тайны, персональных данных, информированного согласия
— Широкий охват наследственной патологии — задания охватывают более 15 наследственных заболеваний и синдромов
Перечень формируемых компетенций
В процессе освоения дисциплины «ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики» у студентов формируются следующие профессиональные и общие компетенции:
✓ ПК 1.1. Проводить физико-химические исследования и владеть техникой лабораторных работ (реализуется через задания по молекулярно-генетическим методам диагностики)
✓ ПК 2.1. Выполнять процедуры преаналитического (лабораторного) этапа клинических лабораторных исследований (реализуется через задания по забору биоматериала для генетических исследований)
✓ ОК 01. Выбирать способы решения задач профессиональной деятельности применительно к различным контекстам (реализуется через анализ клинических ситуаций и выбор методов диагностики)
✓ ОК 02. Использовать современные средства поиска, анализа и интерпретации информации (реализуется через интерпретацию результатов генетических исследований)
✓ ОК 03. Планировать и реализовывать собственное профессиональное и личностное развитие (реализуется через знание методов генетической диагностики)
✓ ОК 04. Эффективно взаимодействовать и работать в коллективе и команде (реализуется через взаимодействие в процессе генетического консультирования)
✓ ОК 05. Осуществлять устную и письменную коммуникацию на государственном языке (реализуется через оформление генетической документации)
✓ ОК 06. Проявлять гражданско-патриотическую позицию (реализуется через знание этических принципов медицинской генетики)
✓ ОК 07. Содействовать сохранению окружающей среды (реализуется через профилактику мутагенных воздействий)
✓ ОК 08. Использовать средства физической культуры для сохранения и укрепления здоровья (реализуется через профилактику наследственных заболеваний)
✓ ОК 09. Пользоваться профессиональной документацией на государственном и иностранном языках (реализуется через работу с генетической документацией)
Таким образом, представленный комплект оценочных материалов по дисциплине «ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики» обеспечивает комплексную и объективную оценку сформированности профессиональных и общих компетенций будущих медицинских лабораторных техников в области медицинской генетики. Документ охватывает все ключевые разделы дисциплины, сочетает теоретические вопросы с практическими клиническими задачами, включает ситуационные задачи для развития профессионального мышления. Значительное внимание уделено молекулярно-генетическим методам диагностики, типам наследования наследственных заболеваний, этическим и правовым аспектам, что позволяет эффективно оценить как теоретические знания, так и практические навыки студентов в области генетической диагностики и медико-генетического консультирования.
✅