ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» – рабочая программа дисциплины для специальности 31.02.01 Лечебное дело. Общая характеристика документа:
Документ представляет собой рабочую программу общепрофессиональной дисциплины, формирующей у будущих фельдшеров фундаментальные знания о наследственности и изменчивости человека, а также их роли в развитии патологических состояний. Программа закладывает основу для понимания этиологии наследственных заболеваний, методов их диагностики и профилактики, что необходимо для практической деятельности фельдшера. Она разработана в соответствии с ФГОС СПО и определяет структуру, содержание, условия реализации и систему оценки результатов освоения дисциплины, являющейся обязательной частью общепрофессионального цикла. Структура и объем дисциплины:
✓ Общий объем образовательной программы – 72 академических часа (для очной формы обучения).
✓ Распределение учебной нагрузки:
• Теоретическое обучение – 32 часа.
• Практические занятия – 32 часа (в т.ч. в форме практической подготовки).
• Самостоятельная работа – не предусмотрена.
✓ Промежуточная аттестация проводится в форме экзамена (8 часов).
Цели и задачи дисциплины:
Освоение дисциплины направлено на формирование общих и профессиональных компетенций, позволяющих:
✓ Проводить беседы по здоровому образу жизни, мерам профилактики и планированию семьи.
✓ Проводить предварительную диагностику наследственных болезней и рассчитывать риск их возникновения.
✓ Проводить опрос и учет пациентов с наследственной патологией.
✓ Знать биохимические и цитологические основы наследственности; закономерности наследования признаков; методы изучения наследственности и изменчивости; виды изменчивости и мутаций; основные группы наследственных заболеваний; цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Содержание дисциплины разделено на семь основных разделов: «Цитологические основы наследственности» – включает изучение:
• Истории развития медицинской генетики, ее задач и принципов.
• Уровней организации генетического материала, кариотипа, строения и классификации хромосом.
• Деления эукариотических клеток (митоз, мейоз, амитоз) и гаметогенеза. «Биохимические основы наследственности» – включает изучение:
• Строения, функций и свойств ДНК и РНК, локализации нуклеиновых кислот в клетке.
• Строения гена (интроны, экзоны), экспрессии генов.
• Генетического кода и его свойств.
• Механизма биосинтеза белка (транскрипция, трансляция). «Закономерности наследования признаков» – включает изучение:
• Законов Менделя (моногибридное и дигибридное скрещивание).
• Типов наследования признаков у человека.
• Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
• Хромосомной теории наследственности и сцепленного с полом наследования. «Методы изучения наследственности человека» – включает изучение:
• Цитогенетического, биохимического, близнецового, клинико-генеалогического методов, методов генетики соматических клеток, популяционно-статистического метода, методов пренатальной диагностики. «Наследственность и среда» – включает изучение:
• Роли генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
• Классификации форм изменчивости (ненаследственная, модификационная, норма реакции).
• Мутаций и мутагенеза (виды мутаций, факторы мутагенеза). «Наследственность и патология» – включает изучение:
• Хромосомных болезней (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
• Генных болезней (нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов; болезни соединительной ткани; нервно-мышечные заболевания; гемоглобинопатии; муковисцидоз).
• Мультифакториальных болезней (сердечно-сосудистые, эндокринные, психические и онкологические заболевания). «Медико-генетическое консультирование» – включает изучение:
• Видов профилактики наследственных болезней.
• Показаний к медико-генетическому консультированию.
• Неонатального скрининга.
• Правовых и этических вопросов медицинской генетики. Практическая подготовка:
Программа включает 16 практических занятий, на которых студенты:
✓ Анализируют кариотип человека, строение хромосом.
✓ Изучают деление клеток и гаметогенез.
✓ Решают задачи по биосинтезу белка и генетическому коду.
✓ Отрабатывают навыки решения генетических задач на моногибридное и дигибридное скрещивание, взаимодействие генов и сцепленное с полом наследование.
✓ Составляют и анализируют родословные (клинико-генеалогический метод), определяют тип наследования.
✓ Проводят сравнительный анализ методов изучения наследственности.
✓ Анализируют изменчивость и виды мутаций.
✓ Составляют кариограммы при хромосомных болезнях.
✓ Решают практикоориентированные задачи по наследованию генных болезней.
✓ Моделируют ситуации медико-генетического консультирования, проводят опрос и учет пациентов, составляют анкеты. Условия реализации:
✓ Для проведения занятий предусмотрен кабинет «Генетика человека с основами медицинской генетики», оснащенный мультимедийной установкой, компьютером, экраном и другим техническим оборудованием.
✓ Информационное обеспечение включает печатные и электронные издания (издательства ГЭОТАР-Медиа, КноРус, Лань, Феникс) по медицинской генетике, а также электронные библиотечные системы (Консультант студента, Лань, BOOK.ru) и справочно-правовые системы. Контроль и оценка результатов:
✓ Оценка знаний и умений проводится с помощью устного опроса, письменных работ, тестирования, решения генетических задач и промежуточной аттестации в форме экзамена. Критерии оценки включают точное и полное описание цитологических и биохимических основ наследственности, корректное объяснение закономерностей наследования, умение анализировать родословные и прогнозировать риски, а также навыки проведения профилактического консультирования.
☀ Ознакомиться с документом можно на официальном сайте учебного заведения ☀
✅
Название документа:Комплект оценочных материалов по дисциплине «ОП.03. Генетика человека с основами медицинской генетики» для специальности 31.02.01 Лечебное дело (квалификация "Фельдшер") 1. Общий статус и структура:
✓ Документ представляет собой официальный комплект оценочных материалов (КОМ), утвержденный решением ученого совета (протокол № 10 от 20.05.2025 г.).
✓ КОМ предназначен для оценки планируемых результатов освоения рабочей программы дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» и включает задания для текущего контроля и промежуточной аттестации. 2. Объем и распределение заданий:
✓ Общее количество заданий — 85, из которых:
✓ 50 заданий закрытого типа (на установление соответствия, последовательности и с выбором одного правильного ответа).
✓ 35 заданий открытого типа (требуют развернутого обоснованного ответа и решения ситуационных задач).
✓ Задания направлены на оценку профессиональных компетенций (ПК 2.1, ПК 4.1, ПК 4.4, ПК 6.7) и общих компетенций (ОК 01-09), что подчеркивает прикладной характер дисциплины для будущей практической деятельности фельдшера.
3. Содержание заданий по разделам дисциплины:
✓ Задания охватывают все ключевые темы курса:
✓ Молекулярные основы наследственности (строение ДНК и РНК, генетический код, структура гена, транскрипция, трансляция, репликация).
✓ Цитогенетика (кариотип человека, митоз и мейоз, строение хромосом, методы кариотипирования и FISH).
✓ Изменчивость и мутации (классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные; типы мутаций: делеция, инверсия, транслокация, дупликация).
✓ Наследственные болезни (моногенные, хромосомные, мультифакториальные синдромы — Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, СМА, гемофилия и др.).
✓ Методы генетической диагностики (ПЦР, секвенирование, ХМА, биохимические методы).
✓ Генетическое консультирование и профилактика (этапы консультирования, расчет рисков, пренатальный и неонатальный скрининг, преимплантационная диагностика).
✓ Этические и правовые аспекты (врачебная тайна, персональные данные, принципы биоэтики в генетике). 4. Типы заданий и их примеры:
✓ Задания на установление соответствия: например, «тип мутации — характеристика», «кариотип — синдром», «заболевание — мутантный ген», «метод диагностики — цель».
✓ Задания на установление последовательности: например, этапы биосинтеза белка, стадии митоза, этапы генетического консультирования, уровни компактизации хроматина.
✓ Тесты с выбором одного правильного ответа: проверяют знание базовых определений, свойств генетического кода, характеристик деления клеток, особенностей методов диагностики.
✓ Ситуационные задачи (открытого типа): требуют анализа клинического случая, постановки предварительного диагноза, расчета генетических рисков и интерпретации результатов лабораторных исследований. Примеры задач включают случаи с болезнью Дауна, фенилкетонурией, гемофилией, муковисцидозом, миодистрофией Дюшена, наследственным раком молочной железы. 5. Ключевые тематические блоки:
✓ Прикладная генетика в практике фельдшера: задания акцентируют внимание на:
✓ Организации диспансеризации с учетом наследственной отягощенности.
✓ Санитарно-гигиенических аспектах и профилактике наследственных заболеваний.
✓ Защите персональных данных пациентов и соблюдении врачебной тайны в генетике.
✓ Пренатальная диагностика: детально разбираются показатели скрининга I триместра (PAPP-A, β-ХГЧ), их интерпретация, связь с конкретными синдромами, а также инвазивные методы (хорионбиопсия, аминоцентез, кордоцентез).
✓ Неонатальный скрининг: рассматривается алгоритм обследования новорожденных, включая забор «сухих пятен» крови, ретест и дальнейшую диагностику.
✓ Медико-генетическое консультирование: подробно представлены этапы, цели, методы и показания к консультированию, что является важным аспектом профилактической работы фельдшера. 6. Профессиональная направленность:
✓ Задания ориентированы на формирование практических навыков, необходимых фельдшеру для:
✓ Сбора семейного анамнеза и построения родословной.
✓ Расчета риска наследственных заболеваний в семьях.
✓ Интерпретации результатов генетических исследований (кариотип, биохимические маркеры).
✓ Организации забора биоматериала и соблюдения правил преаналитического этапа для цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
✓ Этически корректного общения с пациентами и их семьями по вопросам наследственной патологии.
☀ Ознакомиться с документом можно на официальном сайте учебного заведения ☀
✅
Рабочая тетрадь для практических занятий по медицинской генетике (для студентов специальностей «Сестринское дело» и «Лечебное дело») ✔ Тип документа:
Учебно-методическое пособие в формате рабочей тетради (рабочий бланк с заданиями для заполнения). ✔ Целевая аудитория:
Студенты средних профессиональных медицинских учреждений (медицинских техникумов и колледжей), осваивающие базовый курс медицинской генетики. ✔ Основная цель:
Организация самостоятельной работы студентов на практических занятиях и при подготовке к ним, систематизация знаний по курсу медицинской генетики, отработка навыков решения типовых генетических задач и закрепление терминологического аппарата. ✔ Структурное построение:
Пособие включает 6 тематических разделов, последовательно охватывающих все основные блоки программы по медицинской генетике:
Молекулярно-биологические основы наследственности (строение ДНК/РНК, генетический код, биосинтез белка).
Цитологические основы (хромосомный набор человека, митоз, мейоз, гаметогенез).
Менделевская генетика (законы наследования, моногибридное и дигибридное скрещивание).
Наследование, сцепленное с полом (Х-сцепленные признаки, определение пола).
Классификация и характеристика наследственных болезней (хромосомные синдромы и генные патологии).
Методы диагностики и анализа родословных (клинико-генеалогический метод). ✔ Форматы заданий внутри тетради: Работа с материалом предполагает активное заполнение полей самим студентом: Графические работы: Самостоятельное рисование схем строения ДНК/РНК, кариотипов при различных синдромах (Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера), фаз деления клеток и этапов биосинтеза белка. Заполнение структурированных таблиц: Сравнительный анализ нуклеиновых кислот, фаз мейоза и митоза, типов наследственных заболеваний и их кариотипических характеристик. Классификационные схемы: Составление ветвящихся схем для генетического кода, типов наследования и групп хромосомных аномалий. Расчётные генетические задачи: Вычисление молекулярной массы генов, числа нуклеотидов и аминокислот, определение вероятности рождения больного потомства в моногибридных и дигибридных скрещиваниях. Анализ родословных: Чтение графических схем семейных деревьев, определение типа наследования признака (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный) и запись генотипов членов семьи. ✔ Практико-ориентированное содержание: Задания адаптированы под будущую профессиональную деятельность медицинского работника. Студенты разбирают:
Наследование групп крови системы АВО.
Риск рождения детей с гемофилией, дальтонизмом, сахарным диабетом, полидактией, хореей Гентингтона и другими социально значимыми патологиями.
Кариотипические маркеры хромосомных синдромов (включая числовые аномалии половых хромосом и аутосом).
Метаболические нарушения (фенилкетонурия, муковисцидоз, гликогенозы). ✔ Методическая ценность для преподавателя:
Позволяет быстро проверить усвоение материала, так как все ответы студент вписывает непосредственно в тело рабочей тетради, что исключает разрозненность конспектов и обеспечивает единообразие проверяемых работ по группе. ✔ Вспомогательные элементы:
В конце тетради приведён список рекомендуемой основной литературы по курсу медицинской генетики для углублённого изучения тем. ✔ Итоговая образовательная задача:
Сформировать у студентов чёткое понимание молекулярных и цитологических механизмов наследственности, научить прогнозировать вероятность возникновения наследственных заболеваний и грамотно интерпретировать данные генеалогического анализа в клинической практике.
☀ ☀ ☀ ☀ ☀ ☀
✅
Методические рекомендации по подготовке к промежуточной аттестации по ОП.03 Генетика человека с основами медицинской генетики, специальность 31.02.01 Лечебное дело 1. Назначение документа Документ предназначен для обучающихся по специальности 31.02.01 Лечебное дело, осваивающих программу ОП.03 Генетика человека с основами медицинской генетики.
✓ Цель методических рекомендаций — обеспечить обучающемуся оптимальную организацию процесса подготовки к промежуточной аттестации, предусмотренной учебным планом. 2. Форма промежуточной аттестации Промежуточная аттестация, согласно учебному плану, проводится в форме дифференцированного зачета.
✓ Для подготовки необходимо ознакомиться с фондами оценочных средств, в которых указываются форма аттестации, порядок проведения, критерии оценивания и типовой вариант оценочного средства. 3. Рекомендации по подготовке
✓ Для успешного прохождения аттестации нужно повторить темы, представленные в документе.
✓ Материал, вызывающий затруднения, следует выучить, пересказать и закрепить. Пересказ текста своими словами приводит к лучшему его запоминанию, чем многократное чтение, поскольку это активная умственная работа.
✓ Лучшему запоминанию материала служит работа с текстом: представление текста в виде схем, кратких тезисов, перекомпоновка материала.
4. Список тем для подготовки к промежуточной аттестации В документе представлен подробный перечень тем для подготовки к дифференцированному зачету по ОП.03.
✓ Темы охватывают следующие блоки: цитологические основы наследственности: цитологические основы наследственности; молекулярные основы наследственности: нуклеиновые кислоты и их роль в передаче наследственной информации, генетический код; закономерности наследования: моногибридное и дигибридное скрещивание, взаимодействие генов, сцепленное с полом наследование; методы изучения наследственности человека: методы изучения наследственности человека; изменчивость и мутации: изменчивость и виды мутаций у организма; наследственные болезни: хромосомные болезни, генные болезни, мультифакториальные болезни; медико-генетическое консультирование: медико-генетическое консультирование. 5. Список основных печатных изданий и дополнительных источников В документе приведён список основных печатных, электронных и дополнительных источников для подготовки к промежуточной аттестации.
✓ В список основных печатных изданий включены: учебник «Медицинская генетика» под редакцией Н. П. Бочкова; учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики» Т. Н. Борисовой, Г. И. Чувакова; учебник «Медицинская генетика» под редакцией Н. П. Бочкова.
✓ В список основных электронных изданий включены: учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач» Е. Е. Васильевой; учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики» Р. В. Кургуза, Н. В. Киселевой; учебное пособие «Генетика» в 2 частях Л. А. Осиповой; учебник «Генетика человека с основами медицинской генетики» Е. К. Хандогиной, И. Д. Тереховой, С. С. Жилиной, М. Е. Майоровой, В. В. Шахтарина, А. В. Хандогиной.
✓ В список дополнительных источников включены: учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики» Т. Н. Борисовой, Г. И. Чувакова; учебник «Медицинская генетика» под редакцией Н. П. Бочкова; учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач» Е. Е. Васильевой; учебник «Генетика человека с основами медицинской генетики» Е. К. Хандогиной и др.; учебник «Генетика человека с основами медицинской генетики» О. Б. Гигани, В. П. Щипкова, М. М. Азовой; учебное пособие «Генетика человека с основами медицинской генетики» Р. В. Кургуза, Н. В. Киселевой. 6. Технические особенности документа
✓ Документ содержит элементы форматирования, включая таблицы, списки, выделение цветом и подчёркиванием.
✓ Нумерация страниц и структура документа позволяют последовательно изучить все разделы.
✓ В документе присутствуют ссылки на внешние источники, однако в данном описании они не указываются.
✓ Документ утверждён и рассмотрен на заседаниях педагогического и методического советов.
☀ Ознакомиться с документом можно на официальном сайте учебного заведения ☀
✅
Новинки
Нет содержания для этого блока
Все права на документы принадлежат их правообладателям. Ссылки ведут на официальные источники
