Учебно-методические комплексы

Подробнее

1, ПК 2.4, ПК 3.2.
✓ Определяют форму промежуточной аттестации: зачет с оценкой.
2. Комплект контрольно-оценочных средств для оценки освоения теоретического курса:
✓ Включает перечень вопросов для подготовки к экзамену (59 вопросов), перечень практических задач для подготовки к экзамену (37 задач с эталонами решения), контрольные вопросы и задания для текущего контроля успеваемости по темам, а также контрольные работы для рубежного контроля (4 варианта) с эталонами ответов.
✓ Перечень вопросов для подготовки к экзамену (59 вопросов):
✓ Предмет и задачи генетики, медицинская генетика, история развития.
✓ Цитологические основы наследственности: строение клетки, ядра, хромосом, кариотип человека.
✓ Жизненный цикл клетки, митоз, мейоз, овогенез, сперматогенез.
✓ Белки (строение, структура, функции), ДНК (строение, функции, репликация), РНК (виды), генетический код, синтез белка (транскрипция, трансляция).
✓ Моногибридное, дигибридное скрещивание, законы Менделя, анализирующее скрещивание, промежуточное наследование.
✓ Взаимодействие аллельных и неаллельных генов, полигенное наследование.
✓ Наследование групп крови системы АВО и резус-фактора.
✓ Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, сцепленное с полом наследование.
✓ Изменчивость (ненаследственная, наследственная), мутации (генные, хромосомные, геномные), комбинативная изменчивость.
✓ Методы изучения наследственности человека: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический.
✓ Классификация наследственных заболеваний: генные (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом), хромосомные (аномалии числа половых хромосом, аутосом, строения хромосом).
✓ Медико-генетическое консультирование (задачи, организация, этапы), методы пренатальной диагностики, неонатальный скрининг, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
✓ Перечень практических задач для подготовки к экзамену (37 задач):
✓ Задачи на моногибридное скрещивание (голубоглазость, миоплегия, фенилкетонурия, полидактилия, брахидактилия, альбинизм, дальнозоркость, ночная слепота, болезнь Вильсона, аниридия, гипофосфатемия, болезнь Тэй-Сакса, парагемофилия, агаммаглобулинемия, глухонемота, серповидноклеточная анемия, цистинурия).
✓ Задачи на наследование групп крови (система АВО) и резус-фактора (6 задач).
✓ Задачи на сцепленное с полом наследование (гемофилия, дальтонизм, гипоплазия эмали, ангидрозная эктодермальная дисплазия, отсутствие потовых желез, гипертрихоз, задержка умственного развития, сцепленная с Х-хромосомой).
✓ Задачи на взаимодействие генов и полигенное наследование.
✓ Задачи на сцепленное наследование и кроссинговер (катаракта и резус-фактор).
✓ Задачи на определение вероятности рождения детей с аномалиями, генотипов родителей, фенотипов потомства.
✓ Задачи по медико-генетическому консультированию (установление родства, предварительный диагноз по симптомам: фенилкетонурия, галактоземия).
✓ Контрольные вопросы и задания для текущего контроля успеваемости по темам:
✓ Тема 2.1. Цитологические и биохимические основы наследственности: фронтальный опрос, тестовый контроль (2 варианта), терминологический диктант.
✓ Тема 2.2. Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие между генами: устный опрос, тестовый контроль, решение задач (наследование групп крови, резус-фактора, окраски оперения, признаков томатов).
✓ Тема 2.3. (контрольная работа по решению задач на определение типов наследования, частоты встречаемости генов, составление родословных): 2 варианта по 4 задачи (конкордантность близнецов, фенилкетонурия, альбинизм у ржи, аниридия, транслокации, дальтонизм).
✓ Тема 3.1–3.2. Генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, дерматоглифический, популяционно-статистический методы, пренатальная диагностика: фронтальный опрос, проверочная работа по построению родословных, тестовый контроль.
✓ Тема 4.1. Хромосомные болезни: фронтальный опрос, тестовый контроль.
✓ Тема 4.2. Генные болезни: фронтальный опрос, тестовый контроль (изменчивость, мутации, мутагены).
✓ Тема 4.3. Наследственное предрасположение к болезням. Медико-генетическое консультирование: обсуждение, выполнение заданий рабочей тетради.
✓ Контрольные работы для рубежного контроля (4 варианта):
✓ Задание 1: 25 тестовых вопросов (выбор одного правильного ответа) по всем разделам дисциплины: структура генов, типы мутаций, кариотип, методы генетики, типы наследования, группы хромосом, генетическая терминология.
✓ Задание 2: решение 2 генетических задач (моногибридное скрещивание, наследование групп крови и резус-фактора).
✓ Задание 3: составление родословной схемы и установление типа наследования признака (аутосомно-доминантный, Х-рецессивный).
✓ Приведены эталоны ответов для всех вариантов.
3. Описание показателей и критериев оценивания компетенций:
✓ Уровни сформированности компетенций: пороговый (удовлетворительный), достаточный, высокий. Описаны дескрипторы каждого уровня.
✓ Зачет: «зачтено» — прочные знания, глубина и полнота, аргументированные ответы, логичность; «не зачтено» — недостаточное знание, серьезные ошибки.
✓ Собеседование: «отлично» — прочность знаний, высокое умение объяснять, логичность; «хорошо» — прочные знания с 1–2 неточностями; «удовлетворительно» — удовлетворительные знания, несколько ошибок; «неудовлетворительно» — слабое знание.
✓ Тестовый контроль: «отлично» — 91–100% правильных ответов; «хорошо» — 81–90%; «удовлетворительно» — 71–80%; «неудовлетворительно» — менее 71%.
✓ Ситуационные задачи: «отлично» — полное понимание проблемы, высокая способность анализировать и решать; «хорошо» — с 1–2 неточностями; «удовлетворительно» — частичное понимание; «неудовлетворительно» — непонимание проблемы.
✓ Практические навыки: «отлично» — системные теоретические знания, самостоятельность и правильность выполнения; «хорошо» — с некоторыми неточностями; «удовлетворительно» — удовлетворительные знания, ошибки исправляются с помощью преподавателя; «неудовлетворительно» — низкий уровень знаний, грубые ошибки.
✓ Доклад по презентации/реферат: «отлично» — проблема раскрыта полностью, анализ с привлечением литературы, более 5 терминов, полные ответы; «хорошо» — с 1–2 неточностями; «удовлетворительно» — проблема раскрыта не полностью; «неудовлетворительно» — проблема не раскрыта, более 4 ошибок.
Содержание дисциплины (охватываемые разделы и темы):
✓ Цитологические основы наследственности (строение клетки, хромосомы, кариотип человека, митоз, мейоз, гаметогенез).
✓ Биохимические основы наследственности (белки, ДНК, РНК, генетический код, биосинтез белка).
✓ Закономерности наследования признаков (моногибридное, дигибридное скрещивание, законы Менделя, анализирующее скрещивание, промежуточное наследование, взаимодействие генов, полигенное наследование).
✓ Наследование групп крови и резус-фактора.
✓ Сцепленное с полом наследование, хромосомная теория наследственности.
✓ Изменчивость (модификационная, комбинативная, мутационная), мутации (генные, хромосомные, геномные), мутагены.
✓ Методы изучения наследственности человека (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, дерматоглифический, популяционно-статистический).
✓ Классификация наследственных заболеваний (генные, хромосомные, мультифакториальные).
✓ Хромосомные заболевания (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, «кошачьего крика»).
✓ Генные заболевания (фенилкетонурия, альбинизм, гемофилия, дальтонизм, миоплегия, полидактилия, брахидактилия, аниридия, гипоплазия эмали, ангидрозная эктодермальная дисплазия, болезнь Вильсона, Тэй-Сакса, серповидноклеточная анемия, цистинурия, галактоземия).
✓ Медико-генетическое консультирование (задачи, этапы, методы пренатальной диагностики, неонатальный скрининг, профилактика и лечение).
Особенности реализации:
✓ Дисциплина имеет практико-ориентированную направленность на решение генетических задач и составление родословных.
✓ Широкий спектр форм контроля: фронтальные опросы, тесты, терминологические диктанты, решение задач, составление родословных, контрольные работы, зачет с оценкой.
✓ Практические задачи охватывают все типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, группы крови, сцепленное наследование с кроссинговером).
✓ Контрольные работы включают тестовую часть, решение задач и составление родословных с установлением типа наследования.
✓ Все задания снабжены эталонами ответов и критериями оценивания.